כיום מסבירים לכל מי שעושה בדיקת דיקור מי שפיר על האפשרות לבצע בחומר הגנטי של העובר שמתקבל בדיקור מי השפיר בדיקת אקסום. בדיקה זו נעשית בנוסף לבדיקת הצ'יפ הגנטי, שמבוצעת כיום באופן שגרתי לכל הנשים. בבדיקה החדשה מרצפים את אזורי הד-נ-א בהם יש גנים מוכרים כגורמים למחלות. בפועל מרצפים רק כאחוז אחד מהגנום האנושי, אך מעריכים שבאזור זה נמצאים הגנים שמקודדים לחלבונים ואחראים לכל- 80 אחוז מכלל המחלות הגנטיות. כך שהבדיקה מאפשרת לאתר את מרבית המוטציות בגנים שגורמים למחלות. לעתים עושים בדיקת "טריו" בה מבוצעת בדיקת אקסום לעובר או לילוד וגם לשני הוריו. הדבר מאפשר ללמוד האם מוטציה שנמצאת בעובר מקורה באחד ההורים. הדבר משפר את היכולת לבצע אבחון גנטי מדויק של מוטציות שנמצאו בגנים של העובר.
ההמלצה הרשמית של איגוד הגנטיקאיים כיום היא לבצע את בדיקת אקסום רק כאשר אובחן בעובר מום משמעותי או ממצאים חריגים אחרים כמו שקיפות עורפית מוגברת. עם זאת, יש הערכה שהסיכוי לגלות ממצא חריג שגורם למחלה בבדיקת אקסום הינו בלתי מבוטל גם בהעדר מומים בעובר, בסביבות אחוז אחד. בהתאם, רבים חושבים שבעתיד הלא רחוק תהפוך הבדיקה לשגרתית בכל בדיקת דיקור מי השפיר.
יש כעת שתי מגבלות עיקריות שמונעות מהפיכת בדיקת האקסום לבדיקת שגרה בכל דיקור מי שפיר. הראשונה היא העלות הגבוהה. כיום לאחר ירידה דרמטית בעלות עדין מחיר הבדיקה כמה אלפי שקלים. המגבלה השנייה היא שכאשר האישה בסיכון נמוך, כלומר כשהעובר נראה לכאורה תקין בסקירת המערכות, קיים אומנם סיכוי של כאחוז אחד למציאת ממצא בעל משמעות, אך קיים גם סיכוי בלתי מבוטל למצוא ממצא חריג שקשה להעריך את משמעותו, והדבר עלול לעורר חשש ללא צורך. בהתאם, בדיקת אקסום מומלצת כיום בעיקר בהריון שיש בו ממצא חריג, למשל גפיים קצרים בעובר או עודף מי שפיר משמעותי במחצית השנייה של ההיריון. במקרים כאלה הסיכוי למצוא ממצא בעל משמעות בבדיקת אקסום גבוה משמעותית, ובדיקת האקסום יכולה לעזור לצמצם למינימום את הסיכון למחלה גנטית בעובר.
