במהלך תקופת ההיריון, וכמעט לכל אורכו, מתבקשות הנשים ההריוניות, לאור המלצות הרופאים, לעבור סדרה ארוכה של בדיקות, הבוחנות הן את מצבה הבריאותי של האישה עצמה והן את מצבו והתפתחותו של העובר שברחמה. מטרתן של חלק מהבדיקות היא לאתר ליקויים כרומוזומליים שונים, העשויים בחלקם להשפיע משמעותית על בריאותו של התינוק, לכשיוולד, ולהותיר אותו עם תסמינים לא פשוטים, לרבות ליקויים בלב וליקויים נוספים. האפשרות לאתר את הליקויים בשלבים מוקדמים היא הזדמנות לספק מענה רפואי מתאים ולהתמודד עם ה"צרה" בצורה הנכונה.
מהי שקיפות עורפית ומהי מטרתה
אחת הבדיקות היא שקיפות עורפית, אותה מבצעים בין השבוע ה-11 להיריון לבין השבוע ה-13+6 ימים, כאשר האידיאל הוא לבצע אותה בשבוע ה-12 אם אפשרי. בדיקה זו חשובה עוד יותר כאשר האישה נושאת מספר עוברים ברחמה והיא עוזרת לבחון את מצבו של כל אחד מהעוברים באופן פרטני. בדיקה זו נעשית בדרך כלל בגישה ביטנית, כלומר, באמצעות אולטרסאונד פשוט, היא איננה פולשנית ולכן אין חשש מסיכונים שונים, העשויים להיות נלווים לה.
בדיקת שקיפות עורפית בודקת את נוזל הלימפה של העובר, שנמצא בעורפו. לעוברים הסובלים מתסמונות כרומוזומליות שונות, יש כמות רבה יותר של נוזל מסוג כזה, בהשוואה לתינוקות בריאים, וניתן לזהות זאת באמצעות בדיקת האולטרסאונד. במהלך הבדיקה נמדדת כמות הנוזלים, שנתוניה מועברים ישירות לתוכנת מחשב מיוחדת, שיכולה להעריך את הסיכון לבעיה כרומוזומלית אצל העובר, תוך התייחסות לנתונים נוספים, כמו גיל האישה ההיריונית וגיל ההיריון, כלומר – באיזה שבוע היא נמצאת.
מה היא מנבאת ובאיזו רמת ביטחון
בדיקת שקיפות עורפית יכולה לנבא, כאמור, האם העובר סובל מבעיה כרומוזומלית כלשהי, לרבות תסמונת דאון. אולם, כדי לדייק בה יותר, מומלץ לבצע גם בדיקת מעבדה – סקר ביוכימי, המעלה את סיכויי החיזוי לבין 90 ל-95 אחוזים במקרים של תסמונת דאון. מכיוון שבדיקת השקיפות העורפית איננה יכולה לספק נתונים מדויקים אלא משקללת מספר פרמטרים ואף מספקת תוצאות הנקבעות, בין היתר, באופן סטטיסטי, תוצאות המאפשרות להעריך את מידת הסיכון, שילוב של שתי בדיקות אלו חשוב מאד והוא זה המבטיח תוצאות מדויקות ומהימנות יותר.
מתי מומלץ לעבור אותה
הבדיקה מומלצת מאד, בדומה לבדיקות אחרות, אך לא חובה לבצע אותה במהלך ההיריון. יחד עם זאת, ישנם מספר מצבים, בהם כדאי שלא לוותר על הבדיקה ולבצע אותה יחד עם בדיקות נוספות. אחד מהם הוא, כאמור, בהיריון מרובה עוברים ואילו השני כאשר הסיכוי לבעיה כרומוזומלית הוא גבוה. במקרים כאלה חשוב מאד לפנות לייעוץ גנטי ולבצע בדיקות נוספות על מנת להעריך את מצבו של העובר ולבדוק האם הוא סובל מתסמונת דאון או מבעיות גנטיות אחרות, שיכולות להשפיע קשות על בריאותו ועל מצבו לאחר הלידה.
