מין העובר
ניפט (NIPT) היא בדיקת הריון לא פולשנית, המבוצעת בבדיקת דם של האם, משבוע 9-10 להריון, במטרה לבדוק תסמונת דאון ומספר תסמונות אחרות בעובר. הבדיקה מבוצעת לאור היכולת לבודד מקטעים של DNA, כלומר חומר גנטי של העובר בדם האם בשלב מוקדם של ההיריון. בזכות טכנולוגיה מתקדמת ויכולות חישוביות ייחודיות, ישנן כיום מספר מעבדות בעולם שיודעות לזהות בדיוק רב את הכרומוזומים של העובר בדם העובר. הבדיקה מדויקת מאד ומסוגלת למשל לזהות תסמונת דאון בדיוק של 99.99%, כלומר הסיכוי שהתסמונת לא תזוהה בבדיקת NIPT נמוך מ- 1 ל- 10,000 מקרים. בדיקת NIPT נחשבת בדיקת סקר, מאחר שהוא בדיקה חישובית, ש"סופרת" מקטעי DNA עוברי בתוך הדם של האם – ולפי היחס ביניהם קובעת את הסיכוי לתסמונת דאון ותסמונות אחרות. לכן, ברמה הטכנית, היא מוגדרת כ"בדיקת סקר" מעצם היותה חישובית השוואתית. בהתאם, למרות הדיוק הרב באבחון מספר תסמונות כרומוזומאליות, נדרש לבדיקה פולשנית, כמו דיקור מי שפיר, לאשר את האבחנה בעובר.
NIPT היא בדיקה מוגבלת בהיקף התסמונות הגנטיות שניתן לזהות בעזרתה, אבל בעלת דיוק יוצא דופן. לשם השוואה בדיקות סקר משולש המבוססת על חלבון עוברי מזהות רק 80% מהמקרים של תסמונת דאון בהריון לעומת 99.99% בבדיקת NIPT. מעבר לתסמונת דאון בדיקתNIPT יכולה לזהות עוד תסמונות, למשל עודף או חסר בכרומוזומים אחרים שעלולים להוביל להולדת ילוד עם תסמונת קשה.
בדיקת NIPT מתאימה לנשים בכל הגילים, כולל לנשים בגיל 35 ויותר, וכן לנשים שעלה אצלן חשד למומים בעובר בבדיקת סקר משולש או בבדיקת אולטרסאונד כמו סקירה מוקדמת. מעבר לדיוק הרב, לבדיקת NIPT יתרונות נוספים: הבדיקה לא פולשנית, מבוצעת בשבוע מאד מוקדם בהריון, התשובה ניתנת תוך כשבועיים, אם תרצי תוכלי לדעת את מין העובר, ובתשובה שתקבלי לא יינתן מספר שמעריך את הסיכון, אלא יצוין אם את בסיכון נמוך או גבוה לאחת מהתסמונות שנבדקו, כלומר האם הבדיקה תקינה או לא תקינה.
בדיקת ניפט לא מחליפה את בדיקת מי השפיר, מאחר שבדיקת מי השפיר נותנת מידע על עוד מגוון גדול של תסמונות בעובר, בייחוד כאלה שנובעים מעודף או חסר במקטעי הדנ"א על פני הכרומוזומים. מעריכים שגם לאחר תשובה תקינה בבדיקת ניפט, נותר סיכון לא מבוטל של כ- 1 ל- 130 שימצא ממצא גנטי בעל משמעות בבדיקת מי השפיר. בדיקת ניפט לא נכללת עדיין בסל הבריאות, אך במרבית הביטוחים המשלימים והפרטיים ניתנים החזרים למימון הבדיקה.
