יעוץ גנטי

יעוץ גנטי הינו תהליך שמטרתו לספק לנועץ או למשפחתו מידע בנוגע למהלך, אופן ההורשה וההשלכות של מחלות גנטיות. מטרת הייעוץ הגנטי היא לסייע לנועץ ולמשפחה לקבל החלטה מושכלת רפואית ואישית המתאימה להשקפותיהם ולערכיהם.

בדיקות סקר גנטיות כולל מספר שלבים: האבחון הגנטי, מידע לגבי בדיקות אבחנתיות, הסיכון להישנות במשפחה וליווי הנועץ בהחלטתו.

במהלך היעוץ הגנטי הקשור בהריון ניתן הסבר מפורט של גורמי הסיכון או של ממצאים שאינם תקינים בבדיקות הסקר. יפורטו האפשרויות לאבחן את הממצאים הלא תקינים, הסיכון הכרוך בבדיקות האבחנתיות, עלותן, מגבלותיהן ויתרונותיהן של הבדיקות למול אפשרויות אחרות העומדות בפני המשפחה.

יעוץ גנטי ניתן במרפאה טרם ההיריון, בראשיתו ובמהלך ההיריון:

 

  1. בדיקות סקר האפשריות בהריון לזיהוי באם העובר נמצא בסיכון לשאת הפרעה כרומוזומליות מיקרוסקופיות (כמו תסמונת דאון) או סב-מיקרוסקופיות, הן בדיקות הסקר הביוכימי הראשון והשני בטרימסטר הראשון והשני בהתאמה, ובדיקת הסקר של DNA עוברי בדם אימהי (NIFTY/NIPT).
  2.  הבדיקות האבחנתיות לזיהוי הפרעות כרומוזומליות מיקרוסקופיות (כמו תסמונת דאון) או סב מיקרוסקופיות בעובר לדוגמא דגימת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר לבדיקת קריוטיפ או צ’יפ גנטי (CMA).
  3. הערכת הסיכון הגנטי להופעת מחלה או להישנות מחלה במשפחה לדוגמא הסיכון שבני זוג הינם נשאים של מחלה מורשת. הערכת הסיכון נעשית תוך שימוש במידע כללי כמו מוצא ושכיחות מחלה באוכלוסייה מסוימת ובמידע שמספק הנועץ כמו היסטוריה המשפחתית ותוצאות הריונות קודמים.
  4.  ייעוץ בנושא גורמי סיכון כגון גיל ההורים, נישואי קרובים, טיפול תרופתי, שימוש בחומרים או חשיפה לחומרים שונים.
  5. ייעוץ בנושא הפלות חוזרות ואי פריון.

איתור נשאים למחלות גנטיות:

בדיקות סקר גנטיות מוצעות לפי מוצא עדתי של בני הזוג, בהתאם להמלצות איגוד הגנטיקאים בישראל. בדיקות אלה מיועדות לזהות נשאות למחלות תורשתיות, שידועות כנפוצות בעדות שונות באוכלוסייה בישראל. מדובר במחלות קשות, שלא נבדקות במעקב היריון שגרתי. לכן חשוב לבצען לפני היריון או בשלבים מוקדמים של ההיריון.

בעלמא מבצעים בדיקה גנטית מולקולרית מתקדמת מסוגה בשם ™FamilyFirst  הסוקרת יותר ליקויים גנטיים מכל בדיקת נשאות אחרת המבוצעת בארץ.

הבדיקה מותאמת לגילוי מחלות ומוטציות השכיחות באוכלוסייה הישראלית על כל העדות והמוצאים השונים הקיימים בה. הבדיקה מכסה את רשימת המחלות המומלצות ע”י משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים הישראלי.

לפרטים נוספים על הבדיקה תוכלו להיכנס לאתר חברת igentify בקישור זה ™FamilyFirst

במרפאתינו תוכלי לקבל ייעוץ בתחום הגנטי על ידי ד״ר חגית שני המתמחה ביעוץ גנטי פרהנטלי

יעוץ גנטי


שעות פעילות המרפאה:

ימים א׳-ה׳
החל משעות הצהריים ועד הערב

ניתן להשאיר הודעות במענה הקולי בטלפונים הבאים:

03-6911179,  03-6093633

ונחזור אליכם בהקדם

פקס
03-7111478
או אימייל: pseidman@012.net.il

כתובת המרפאה:

בניין בית המומחים
רחוב הברזל 9 א׳, קומה 5, קליניקה 17-18
תל אביב

חניה:
ניתן לחנות בחניון ״אחוזת החוף״ הסמוך לבניין, כניסה לחניון מרחוב הנחושת